¿Qué detecta la prueba del talón?
La prueba del talón es una prueba clínica para la detección
precoz de las siguientes enfermedades metabólicas congénitas.
Hipotiroidismo congénito.
Hiperplasia Suprarenal congénita.
Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria.
Hemoglobinopatías congénitas.
¿En qué consiste?
La prueba tiene dos partes y consiste en unas punciones en el talón que
se realizan a los recién nacidos para la obtención de una muestra de
sangre. Se recogen dos muestras de sangre
(sirven unas cuantas gotas) que se depositan en una tarjeta de papel de filtro.
¿Cuándo se realizan?
La primera muestra se recoge en las
primeras 48 horas de vida del recién nacido, por ello suele llevarse a cabo en
la propia unidad Maternidad del centro hospitalario, esta primera fase de la prueba;
detecta las siguientes enfermedades:
Hipotiroidismo.
Hiperplasia Suprarenal.
Hemoglobinopatías.
La segunda muestra se recoge a partir
del cuarto y hasta el octavo día de vida, normalmente en el centro de salud o
en la consulta del pediatra que atienda al niño. En esta fase de la prueba se
detectan enfermedades del grupo de las Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonurias.
¿Es obligatoria?
No es obligatoria, pero si muy recomendable
realizarla, ya que, mediante esta
prueba se puede detectar graves alteraciones cerebrales y neurológicas,
trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones
severas para el desarrollo del futuro niño. Es importante su detección pues
estas enfermedades pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento, y
su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida.
Aquí os dejo una breve explicación sobre la enfermedades;
¿Qué es el hipotiroidismo?
El hipotiroidismo es
la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y
consecuentemente en el cuerpo, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples
síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. El hipotiroidismo congénito, que puede ser de causa genética o ambiental se manifiesta ya en el momento del nacimiento
del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los
niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas
tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de
importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si
no se trata adecuadamente de forma precoz puede provocar discapacidad física y
mental.
¿Qué hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita es un
trastorno que afecta las glándulas
suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, como el cortisol, la aldosterona e
incluso las hormonas sexuales. Una persona con esta enfermedad no produce
suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es una hormona que da características
masculinas. La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita
es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo
déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al
nacimiento, así como pérdida de sodio por
la orina.
¿Qué es la Hiperfenilalaninemia?
Es una enfermedad metabólica de
origen genético que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente
el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas. Es importante su detección precoz
mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente
tras el nacimiento y el aumento excesivo de fenilalanina en sangre puede
provocar alteraciones neurológicas si no se detecta y trata precozmente,
pudiendo desarrollar una discapacidad psíquica de diversos grados.
¿Qué es la hemoglobinopatía congénita?
La hemoglobinopatía congénita es
aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé.
Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños
pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencia puede
acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los
niños que las presentan si no se detecta y trata.